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5月の2015では、 グローバル遺伝子 年に2ndを開始 レアコサシオンのコックス賞 1stと2nd医学生が希少な家族を知り、経験に基づいてエッセイを書くことを奨励するコンテスト。 医学生に珍しい家族がいない場合は、 グローバル遺伝子 彼らの地域の珍しい家族と彼らを一致させます。

ほんの数週間で、90の医学生から、珍しい家族とのマッチングのための助けを求めるリクエストがありました! これらの学生は、米国全土の数十の医学校、カナダ、英国を代表しています

グローバル遺伝子 私たちはこのプログラムに合った珍しい家族を見つけるために私たちの助けを求めています。 これは、医学教育のコミュニティ内であなたの障害の意識を作成し、おそらく医学生の将来のキャリアフォーカスを形成する可能性のある関係を作成する素晴らしい方法です。 IPPFは、この素晴らしいプログラムに代表される天疱瘡および類天疱瘡の家族を持つことを愛するでしょう! 天疱瘡と類天疱瘡についての医療界の未来に意識を広げる助けとなる素晴らしい方法です。 させる グローバル遺伝子 あなたがこのプログラムのための貴重な家族であることに興味があることを知ってください。Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

自分の大学生のマッチングプログラムについて、 http://globalgenes.org/cox-prize-family 現在どの場所がリクエストを求めているのかを確認します。 このリストは毎週更新されるので、頻繁にチェックして、新しい都市が何であるかを確認してください。

サポートありがとうございます! ご不明な点がございましたら、お気軽にお問い合わせください。

キャリーオストリア
アドボカシーディレクター/親擁護派
世界の遺伝子 - 希少疾患の同盟国
http://www.globalgenes.org
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寛解した後にフレアを持つことは、恐ろしい、イライラする経験になる可能性があります。 あなたの以前の経験についてあなたの頭の中を思考し、あなたの病気がそれまでと同じくらい悪くなるかどうか疑問に思うかもしれません。 あなたがフレアを持っているときは、それを認識し、チャレンジを真っ直ぐにすることが重要です。 不確実性とコントロールの欠如から強調されるのは簡単ですが、強調すると状況が悪化するだけです。 あなたがフレアを持つ可能性のある強度と時間を減らすためのヒントをいくつか紹介します。

1。 あなたの医者に直ちに予定を予約してください。

2。 医師に臨床診断を依頼するか、フレアを確認するために生検を受けさせてください。 あなたの病気には多くの鑑別診断がありますので、それがあなたが疑うものであることを確かめたいと思います。

3。 医師と治療戦略を話し合い、すぐに開始してください。

4。 病気の活動をログに記録すると、状態が改善しているかどうかを判断するのに役立ちます。

5。 あなたの医者に定期的にフォローアップし、あなた自身のために主張してください。 4-6週ごとに医師に診てもらうことをお勧めします。 積極的なフレアがある場合は、より頻繁にあなたの医者に診察する必要があるかもしれません。

6。 サポートが必要な場合は、IPPFに連絡し、ピア・ヘルス・コーチと話してください。 コーチは質問に答えることができ、あなたのフレアを最もうまく処理する方法を決定するのに役立ちます。

フレアはあなたの最初の病気の経験ほど激しくないのが一般的ですが、すべての患者は異なる経験をしています。 重要なことは、積極的であり、できるだけ早く病気の活動を安定させることです。 フレアは天疱瘡と類天疱瘡の生存の一部ですが、迅速に対応し、積極的な態度で早く排除することができます。

あなたが私たちを必要とするときあなたのコーナーにあるので、あなたが "コーチに尋ねる"に質問があることを覚えておいてください!

議会に今すぐ電話して、971st世紀治療法で、OPEN ACT、HR 21(孤児用製品拡張、早期治療法および治療法)を含めるよう依頼してください。 OPEN ACTは、患者に利用可能な承認された稀少疾患治療の倍の可能性を秘めています。 今日まで、155の患者団体は、NORD、Global Genes、Genetic Allianceを含むOPEN ACTを支援しています。 一緒に立つことで、議会が貴重な病気の患者を確実に守ることができます。

行動を起こすにはここをクリックしてください: 希少疾患患者のために立ち上がる

このアラートを広く共有してください Facebookでこのイベントに参加する.

OPEN ACTが重要な理由:オーファンドラッグ法によって可能になった進歩にもかかわらず、95の希少疾病の7,000%にはまだ承認された治療法がありません。 バイオ医薬品企業は、希少疾病の治療のための主要な市場治療法を再利用していないため、希少疾患を治療するインセンティブはない。

OPEN ACTは、企業に希少疾患のための医薬品の再使用を促す経済的インセンティブを生む超党派の法律です。 OPEN ACTは:
・希少疾患患者に数百の治療法を提供する
安全で効果的で手ごろな治療へのアクセスを可能にする
・バイオテクノロジーへの投資、革新、大学における臨床研究の奨励に拍車をかけ、新しい仕事を創出する

でより多くを学ぼう: http://curetheprocess.org/ incentivize/

私は最近、彼の結婚が非常に緊張していると述べた患者と話しました。患者の重要な人々が介護者であり、しばしば発砲しているので、非常に理解できます。

妻や夫がこれを私に託したのは初めてのことではありません。 無力感は、患者や介護者に大きな絶望を引き起こす可能性があります。逃げたいと思っている人は、理解できる反応です。

患者は、P / Pまたは他の稀な疾患に苦しんでいると、痛み、恥ずかしさ、および不確実性を経験する。

介護者は共感でき、介護者は患者が経験していることを本当に感じることができません。

介護者である人は誰もが自分の最善を尽くして支持しています。 この挑戦を受けているすべての患者は時々落ち込んで怖がってしまうでしょう。 すべての家族は、ほとんどの時間を無力に感じるかもしれません。

これは手を差し伸べて指導を求める時です。 ソーシャルメディアのおかげで、サポートグループを見つけることは簡単です。 尋常性天疱瘡は、今日存在する7,000の珍しい疾患の1つに過ぎず、それぞれの情報源があります。 インターネットを検索し、地元のサポートグループに連絡してください。 介護者のためにここに与えられたリンクをチェックしてください(それは最高です!)。

http://www.caregiveraction.org/

Rare Disease Day(RDD)は、国際的な健康問題として希少疾患の認知度を高める独自の世界的擁護努力です。

3月、2、2015、希少疾病患者、介護者および擁護者、カリフォルニア州議会議事堂で稀少疾患組織、議員および業界代表者が集まりました。 IPPFのCEO、Zrnchikは、群衆を歓迎し、希少障害のための全国組織機構の社長兼CEO、Peter Saltonstallを紹介しました。 「NORDは治療法を見つけ、その経路が明確であることを確認し、小規模人口のための薬を開発したいという業界のインセンティブがあることを確かめるために働いています」カリフォルニア州議会議員のKatcho Achadjian(D- 36)はカリフォルニア州のRare Disease Dayとして2月6、28を認定したCA House Resolution 2015を共同スポンサーしました。

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病院の看護師であり擁護者でもあるアンドレア・バーグネは、犠牲者の病気で暮らしている孫の話を語った。 National Alopecia Areata FoundationのコミュニケーションディレクターであるGary Sherwoodは、出席者が自己支持者となり、選出された職員と働くように促しました。 アドボカシーのテーマであるカリフォルニア・ヘルスケア・インスティテュート(California Healthcare Institute)のイブ・ブコウスキー(Eve Bukowski)は、患者が自己主張する必要性を反証しました。 特別ゲスト、カリフォルニア州上院議員、リチャードパン博士は、希少な疾病擁護と研究の重要性について議論しました。

一方、IPPのシニア・ピア・ヘルス・コーチのMarc Yale氏とAwareness Program Managerのケイト・フランツ氏は、ワシントンDCのRDDイベントを祝った。 Marcは、NORDの新しいドキュメンタリー「Banner on the Moon」の特別プレビューに参加しました。患者、介護者、擁護団体、患者団体は、Cindy Abbottの感動を見ました。 シンディは、希少な疾病意識を広めるために、彼女とNORDの旗をいくつかの冒険で運びます。 エベレスト山に登り、1,000マイルアラスカン・イディタロードに参加することに挑戦しました。 人生を最大限に生かすためのシンディの忍耐と献身は非常に刺激的でした。

ケイトとマークはアメリカ医学生学会の年次大会に参加しました。 2人のP / P患者、Liz StarrelsとMimi Levichは、P / Pの話を分かち合った。 多くの学生はP / Pについて聞いたことがなく、教科書から簡単にそれを覚えていました。 これは、意識を広め、医学生が「P / Pをレーダーに置く」ことを奨励する絶好の機会でした。

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Marcは希少疾患立法擁護派(RDLA)の会議でP / Pコミュニティを代表しました。 21st Century Curesイニシアチブ(http://energycommerce.house.gov/cures)の概要があり、多くの人が新しく出現した治療のための希な病気の最大の希望であると信じています。

Marc氏はまた、Orphan Product Extensionsの2015(HR 971)の治療と治療法を加速させる現在の支援について、いくつかの議員と立法府の保健医療専門家と会談しました。 この法律は、希少疾患のために既存の薬物を再利用し、患者が重要な治療へのアクセスを拡大することを可能にする。

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Marc氏は、NIH、連邦政府、およびアドボカシーコミュニティ全体での希少疾患研究の取り組みを称えるシンポジウムに出席しました。

7,000のまれな疾患があります。 1の10アメリカ人が罹患しており、これらの疾患の95%は承認された治療を受けていません。 希少疾患の週と希少疾患の日は、天疱瘡と類天疱瘡の共同体があなた自身や他人のために唱える機会です。

現行の法律について質問がある場合や、関与する方法についての情報が必要な場合は、marc@pemphigus.orgまでお問い合わせください。

この記事はもともとhttp://www.medscape.com/viewarticle/840206に投稿されました

希少疾患のための全国組織
希少疾患教育の重要性
ソフィアA.ウォーカー

February 25, 2015

最近、賢明な教授が私のクラスに、私たちの医療専門家は世界で最も強力な人たちだと語った。 確かに、私たちは最も脆弱な人たち、時には人生の最悪の日に会う能力を持っています。 「この職業は、すべての患者に少なくとも何らかの利益をもたらす機会を逃してはならないという特権です」と彼は語った。過去数週間にわたって、私はまれな病気の啓発イベントを計画し、私の医学教育の臨床年に入るために、私は自分自身がこれらの言葉をより頻繁に検討していることがわかりました。 しかし、一日の終わりには、私たちがどれほど強力なのか、本当に不思議です...

希少疾患への私の関心は、高等学校の私の上年に起きました。私が最初にNIA(Nord for Rare Disorders、Inc.)でボランティアを始めた時です。 私は、まれな疾患を持つ患者が経験する多くの障害を発見することに圧倒されました。 技術的なレベルでは、200,000アメリカ人未満に影響を与える疾患はまれであると考えられています。 7000の珍しい病気のうち、約350のみが米国食品医薬品局(FDA)の認可を受けた治療を受けています。 私は、これらの病気の患者の約2/3が子どもであり、重大な落胆に直面して大きな勇気と忍耐を示していることが分かりました。 私はいつも医者になりたいとは思っていましたが、医療の障壁を克服するという冷静な決断を目の当たりにしてから、自分の医学に対する熱意を発見しました。

すべての医師は、思いやりと共感をもって心がけて医療を提供しようと努力しています。 しかし、医療従事者として、私たちは患者の最も声高な支持者でなければなりません。 私はまだ医師ではありませんでしたが、私はまだこの努力に貢献したかったのです。 私は、30人のほぼ100万人のアメリカ人のためのフォーラムを提供したいと思っていました。その声はしばしば医学界では聞き取れない希少疾患です。私はこの情熱を仲間と共有したいと思っていました。 毎年、私の仲間の学生と私は希少疾患意識向上イベントを開催しています。 患者、学生、臨床医、研究者が集まり、希少疾患に関する経験と洞察を共有します。 私たちは、時には初めての時に、自分の話を分かち合うことによって、これらの個人の生活を明るくするよう努めています。

多くの生徒は、稀な疾患について私たちが実際に遭遇する可能性は低いので、それほど多くのことを知る必要はないと考えるかもしれませんが、そうではありません。 実際、医療現場で準備をしている私たち一人一人は、まれな疾患の患者を見るでしょう。この現実のために自分自身を準備することは、これらの患者の生活に与える影響を決定するでしょう。 稀な疾患を有する患者は、診断、治療、および生活の質の維持を含む、医療のあらゆる段階において困難を経験する。 場合によっては、患者は自分の状態について正しい診断を受けずに何年もかかることがあります。 彼らが最終的に答えを得ると、しばしば彼らの状態の治療法はありません。 将来の医師として、これらの見通しを改善することを目指す必要があります。 そうするための最初のステップは、この患者集団の鋭い理解を発展させることを含む。

医学生が希少疾患を学ぶ機会は膨大です。 まれな疾患の経験が、より一般的な疾患を有することとどのように異なるかについての基本的な理解を得ることは、同様に必須です。 国立衛生研究所(NIH)は、 ウェブサイト上の珍しい病気に関連する素晴らしい情報を持っています。 NORDウェブサイト 特定の希少疾患に関する優れた情報を提供する200患者組織の概要やリンクを提供しています。 生徒はNORD学生の無料会員資格を申請することもできます。 bhollister@rarediseases.org。 登録すると、医療キャリアを計画する学生向けに特別にデザインされた毎月のeNewsと四半期のニュースレターが届きます。 ワシントンDCのAmerican Medical Student Association年次大会に参加している場合は、2月の27と28で、希少疾患の患者さんが話を共有する展示ホールのNORDブースに来てください。

稀な病気のイベントで私が耳を傾けている各スピーカーと、私が会う新しい人と一緒に、私たちの努力は、たとえ小さなものであっても、何か良いことをしてくれたという誇りをもう一度忘れてしまいます。 この分野でのアドボカシー活動に携わっている多くの人々と違って、私がこの作業を始めたとき、私はまれな疾患と個人的なつながりを持たなかった。 しかし、これらの苦労を経験した人々を何年にもわたって知り合ってから、私は今、いくつかのことがあると言います。 実際には、私が会った人の思い出であり、私の関心を導き、多くの決定に影響を及ぼし、最終的に私の願望を達成する動機となった意識を高めることに貢献したという満足感です。 私のキャリアの中で一歩一歩前進していくうちに、まれな疾患が私のもとに来て、これからもそうするでしょう。

珍しい病気の擁護に対する私の情熱は、おそらく私を定義し、私を私にしてくれた最も重要な側面になっています。 それは私に方向性を与え、私をリーダーにしてくれて、何か良いことをやる医師の一人になるように私をいつも準備しています。 数年前、私の学部の教授の一人が「あなたはまれな病気の少女ですか?」と尋ねました。彼は、イベントに出席した後に希少疾患を研究するよう促された学生が、彼の研究室で働いていた。 これが希少疾患に対する意識を高める理由です。 毎年一人以上の人がインスピレーションを受ければ、それは結局世界のすべての違いを生むかもしれません。 結局、私たちはすべて一緒に強力であることが分かります。 結局のところ、NORDのモットーによれば、「ただ私たちはまれです。 一緒に我々は強いです。」

数週間前、私はAnne Pariser博士(米FDA新薬、希少疾患プログラム)とGayatri Rao博士(米国FDA孤児産品開発局)にインタビューする機会を得ました。 彼らの部署の役割、孤児麻薬開発、薬の再利用、IPPFとメンバーが何を手助けすることができるのかを話しました。

BADRI RENGARAJAN:あなたはFDAのオーファン製品開発局で働いています。 Officeの任務は何ですか?FDAの残りの部分との関係は何ですか?

FDA:Officeは30年前に作られました。 当時、希少疾患のための製品の開発にはほとんど焦点が当てられていなかった。 同事務所の主な任務は、希少疾患のための製品の開発を促進することです。 孤児ドラッグ法が成立する以前は、希少疾病のための製品を開発するための十分なインセンティブはなかった。 孤児ドラッグ法は、指定および助成プログラムを含むこれらのインセンティブを提供するために作成されました。 当社オフィスではこれらのプログラムを管理しています。 我々は、マーケティング・アプリケーション(すなわち、医薬品を販売する承認を求めるアプリケーション)をレビューするFDAの見直し部門にはいないが、我々はそれらと密接に協力する。
FDA:早い段階で企業と取り組んでいます。 孤児の指定のために製品をレビューします。 デバイスのための特定の指定プログラムがあります。 また、希少疾病や小児科の研究を奨励するための2つの助成金プログラム、Orphan Products Grants ProgramとPediatric Devices Consortia Grants Programがあります。 希少疾病は内外に焦点を当てているため、指定および助成プログラムを管理することに加えて、私たちはまた、エージェンシーのさまざまな部分の間でクロスカット機能を果たします。 私たちは協力を奨励します。

FDA:さらに、希少疾患の患者のための最初の停止となることが多い。

BR:収入機会が魅力的ではない(小規模市場のために)製薬会社が孤児や希少疾患の薬を開発しないというのはよく知っているようです。 共通の知恵は正しいですか? なぜ、なぜそうではないのですか?
FDA:この知恵は時間とともに進化してきました。 孤児ドラッグ法が最初に渡されたとき、これが当てはまりました。 法が最初に通過した後でさえ、私たちは多くの指定が来ることは見ませんでした。 しかし、これは時間の経過とともに変化しました。

トライアルコストが上昇しており、排他性が良いインセンティブになっています。 最近の企業では、通常、投資収益が見られます。 希少疾患領域は、小さなバイオテクノロジー企業だけでなく、大手製薬企業にとっても、より魅力的な空間になりつつあります。
BR:FDAは、製薬会社が孤児/稀少疾患の製品を開発するのを容易にするか、またはより魅力的にしましたか?

FDA:孤児の指定を受けた企業は、臨床試験費用の税額控除を受ける(最大50%)。 あなたの製品が特定のまれな疾患の表示(すなわち、認可された使用)のために最初に承認された場合、あなたは7年のマーケティング独占権を得ます。

rphan指定は、FDAの使用料($ 1.9M)を免除することもできます。これは、FDAへのマーケティング申請を提出する企業が通常支払う必要がある料金です。

BR:オーファンドラッグの承認要件はどう違うのですか?
FDA:米国で承認されるには、すべての薬物が有効性と安全性の実質的な証拠を示す必要があります。これは、通常、少なくとも1つの適切かつ十分に管理された臨床試験の実施を通じて行われます。 すべての薬剤がPhase 1、Phase 2、およびPhase 3の2つの試験を通過する必要はありません。 これはしばしば一般的な疾患の場合ですが、各開発プログラムは異なり、まれな疾患開発プログラムにはかなりの柔軟性が示されています。 FDAは柔軟性と科学的判断を行うことができます。 有効性と安全性の実質的な証拠を示すことができる希少疾患の臨床開発プログラムの設計についてFDAと緊密に協力することが重要です。

FDA:大部分(約3分の2)の孤児用医薬品は、適切かつ十分に管理された臨床試験および支持的情報に基づいて承認されています。 有効性と安全性の実質的な証拠を構成するものは、研究されている病気や人口、薬、その他の要因に関して知られているものに依存します。
BR:超孤児性疾患を目的とした医薬品の要件はそれほど厳しくないのですか?

FDA:「超孤児性疾患」の公用語はありません。 すべてが珍しい(孤児とも呼ばれる)病気です。 米国では、孤児病は米国で200,000未満の罹患率を有するものとして法律で定義されています。ほとんどの稀少疾患は低罹患率(10,000-20,000患者以下)です。 認可されたほとんどの製品は、罹患率の低い疾患用です。

BR:孤児/珍しい薬の要件は他国でも同じですか? (例えば、ヨーロッパと日本)もしそうでなければ、主要な違いは何ですか?
FDA:これは当局の権限外です。 規制要件は完全に調和していません。 ほとんどの場合、FDAおよび欧州医薬品庁(EMA)などのハーモナイゼーション(ICH)規制当局の他の国際会議では、孤児薬の承認申請と孤児の指定に同意しています。 多くのプログラムは多国籍企業であり、他の国の当局とかなり協力しています。

BR:規制上の観点から、すべての孤児/稀少疾患は同じですか? そうでない場合、異なるカテゴリは何ですか?

FDA:7,000の珍しい病気があります。 彼らは異なる年齢層に影響を与え、幅広く変化する症状を示し、異なる疾患の重症度などを示します。彼らはモノリシックなような希少疾患について話しますが、それらは非常に多様です。 孤児の指定について考えるとき、病気を理解することは非常に重要です(例えば、1つの病気か2つの病気ですか?)。私たちは、共通の病気のサブセットについても孤児の指定をします。
FDA:まれな疾患では、研究の機会が限られているため、実現可能なことを理解する必要がありますが、疾患、薬物、および介入の期待される影響に関するその他の要素は非常に重要です。 臨床研究の一般原則はなお適用されます。
FDA:レビューのためにFDAに来る製品候補は、疾患または治療領域によってレビュー部門に送られます。 例えば、皮膚疾患のための薬物は、一般に、皮膚科および歯科製品部門(DDDP)によってレビューされるであろう。

BR:天疱瘡と類天疱瘡は規制上の観点から、他の孤児性疾患と異なるのですか?
FDA:孤児指定データベースを検索しました。 我々は、天疱瘡のための多くの孤児の指定を見ていません。 最終的に、同じ基本的な規制、科学、臨床研究の原則が、天疱瘡の薬物開発に他の疾患と同様に適用されるだろう。 しかし、天疱瘡のための薬剤の臨床開発のための具体的な考察は、レビュー部門と議論されるべきである。
BR:天疱瘡や類天疱瘡のような超孤児性疾患の場合、裁判に登録するのに十分な患者がいないとどうなりますか? 例えば、人々は試験に参加するにはあまりにも虚弱かもしれないし、学術医療センターのような臨床試験サイトに十分に近く住んでいないかもしれない。

FDA:これらの疾患のほとんどは、低有病率です。 ほとんどの稀少疾患は重篤な疾患であり、多くの患者は非常に病気で医学的に脆弱である。 これは柔軟性の概念が生まれる場所です。希少疾患のための薬物開発のアプローチにはかなりの多様性があります。 例えば、3分の2の状況では、適切かつ十分に管理された(A&WC)試験または別の非従来の試験設計が行われます。 対照的に、最も一般的な疾患では、通常2回のA&WC試験が行われます。 いくつかの病気のための異常な症例では、症例シリーズが提出される。 8の人々の臨床研究が薬物の承認を支持する医薬品開発プログラムの例があります。 重要なことは早期にFDAと協力して話し合うことと、良い試験設計に着手することです。 これにより、私たちはしばしばかなり成功することができます。

BR:FDAは特定の用途または「適応症」のために医薬品を承認していますが、医師は承認されていない用途向けの医薬品を処方することができます。 例えば、リツキシマブは、いくつかの用途(例えばリウマチ性関節炎、ある種のリンパ腫)で認可されているが、天疱瘡では承認されていないが、一部の医師はこれを用いて天疱瘡を治療する。 これはどのように可能ですか?

FDA:薬は常に開業医によって処方されています。 薬の選択は医学の実践によって支配される。 FDAは臨床実務を規制していない。 医師が患者について何を知っているかに基づいて、その患者の最善の利益を得る。

FDA:医薬品がラベル上にあるのかオフラベルであるのかは、払い戻しに影響を及ぼします。

BR:リツキシマブ™が天疱瘡の試験で研究された場合、天疱瘡での使用が承認された方が早いでしょうか?

FDA:それは複雑な質問です。 あなたは薬を再処分しています。 ヒトにあらかじめ使用されていない新薬をお持ちの場合は、毒物学やその他の前臨床作業が必要な長い道のりがあります。 再利用された薬では、すでに早期治療を完了している可能性があります。 その後、2フェーズと3フェーズで右にジャンプすることができますが、状況によって異なります。 試験設計を検討するには、関連するFDAレビュー部門に連絡する必要があります。 リツキシマブが天疱瘡または類天疱瘡で研究された場合、それは孤児薬の指定および排他性を含むすべてのインセンティブの対象となる可能性がある。

BR:オフラベル使用が可能である場合、天疱瘡のような新たな病気の徴候において既に承認された薬剤の試験を行う有用性は何ですか?
FDA:あるグループの人々の結果を意図的に測定しているのであれば(単一の患者に薬を処方するのではなく)、それはより多くの研究状況になり、研究用の新薬のアプリケーションの下で実施することを検討する必要があります。治験業務を行うための承認。
BR:患者の組織は薬物の開発を支援し加速させるために何ができますか?
FDA:あなたはたくさんのことができます。 まれな疾患の場合、最大の問題の1つは、患者がまばらに分散していることです。 治験を登録することは難しいかもしれません。 自然史を記述することは非常に重要であり、患者組織がここで助けてくれるでしょう。 また、多くの医師は、この疾患の患者を治療するための訓練を受けていない可能性があります。 患者グループはレジストリを開始することができます(疾患のタイプ、地理的位置など)。 一部の組織では治療センターが開始されているため、治療が利用できるようになると、専門知識とベストプラクティスが1つのサイトに配置されます。

BR:患者組織が最もインパクトのある医薬品開発と規制プロセスの特定の段階はありますか?

FDA:すべての段階。 早期に、研究レジストリ、卓越したセンター、臨床エンドポイントの確立を図ろうとするのが役に立ちます。 ゆっくりと試験的に登録すれば、患者組織はこの状況を回避することができます。 患者グループはすべての方法を助けることができます。
BR:FDAの審査および承認プロセスを支援するために患者擁護団体ができることは何か?
FDA:FDAには患者代表プログラムがあります。 このプログラムを通じて、患者はFDAの諮問会議で視点を提供することができます。 スポンサー[例えば、製薬メーカー]と提携することも重要です。 スポンサーは、治験から情報を共有しても構わないが、FDAはそのようなデータを提供することはできない。

BR:私たちが知っておくべきであるワシントンDCで、特定の孤児麻薬政策の取り組みが行われていますか?
FDA:立法活動についてコメントすることは困難です。

BR:私たちが協力しなければならない特定の孤児/希少疾患の組織や団体はありますか?

FDA:経験豊富で大規模なグループは、常に小規模なグループを指導する意思があります(例えば、嚢胞性線維症グループがあなたと話し合い、アドバイスをします)。 NORDと遺伝的同盟はまた、多くの指導をしています。 遺伝的同盟にはブートキャンプがあります。 NIHのRare Diseases Researchのオフィスに連絡してください。 彼らは非常に役立つことができます。 まれな病気の日のセミナー、ウェブキャスト、およびイベントも役立ちます。

抗p200類天疱瘡は、200kDaタンパク質に対する自己抗体に関連するまれな下表皮水疱性疾患であり、報告によるとラミニンγ1に対応する。 しかしながら、これらの抗体の病原性の可能性の直接的証拠は欠けている。 我々は5年間抗p200類天疱瘡患者を追跡調査した。 この期間中、彼女は合計3回の全身再発を経験した。 患者の自己抗体濃度をラミニンγ1に対してELISAで定量化することにより、疾患活性との明確な相関が示され、抗p1類天疱瘡におけるラミニンγ200に対する抗体の可能性のある病原性の役割の最初の証拠が得られた。 ウェスタンブロッティングによるさらなる解析により、診断後約1年半のラミニン3 332のα1鎖に対するさらなる自己抗体の発生が明らかになり、分子間エピトープの広がりを示唆した。 しかし、臨床的外観は変わらず、粘膜は疾患のどの段階においても影響を受けなかった。

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01