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5月の2015では、 グローバル遺伝子 年に2ndを開始 レアコサシオンのコックス賞 1stと2nd医学生が希少な家族を知り、経験に基づいてエッセイを書くことを奨励するコンテスト。 医学生に珍しい家族がいない場合は、 グローバル遺伝子 彼らの地域の珍しい家族と彼らを一致させます。

ほんの数週間で、90の医学生から、珍しい家族とのマッチングのための助けを求めるリクエストがありました! これらの学生は、米国全土の数十の医学校、カナダ、英国を代表しています

グローバル遺伝子 私たちはこのプログラムに合った珍しい家族を見つけるために私たちの助けを求めています。 これは、医学教育のコミュニティ内であなたの障害の意識を作成し、おそらく医学生の将来のキャリアフォーカスを形成する可能性のある関係を作成する素晴らしい方法です。 IPPFは、この素晴らしいプログラムに代表される天疱瘡および類天疱瘡の家族を持つことを愛するでしょう! 天疱瘡と類天疱瘡についての医療界の未来に意識を広げる助けとなる素晴らしい方法です。 させる グローバル遺伝子 あなたがこのプログラムのための貴重な家族であることに興味があることを知ってください。Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

自分の大学生のマッチングプログラムについて、 http://globalgenes.org/cox-prize-family 現在どの場所がリクエストを求めているのかを確認します。 このリストは毎週更新されるので、頻繁にチェックして、新しい都市が何であるかを確認してください。

サポートありがとうございます! ご不明な点がございましたら、お気軽にお問い合わせください。

キャリーオストリア
アドボカシーディレクター/親擁護派
世界の遺伝子 - 希少疾患の同盟国
http://www.globalgenes.org
(949)248-RARE x110

議会に今すぐ電話して、971st世紀治療法で、OPEN ACT、HR 21(孤児用製品拡張、早期治療法および治療法)を含めるよう依頼してください。 OPEN ACTは、患者に利用可能な承認された稀少疾患治療の倍の可能性を秘めています。 今日まで、155の患者団体は、NORD、Global Genes、Genetic Allianceを含むOPEN ACTを支援しています。 一緒に立つことで、議会が貴重な病気の患者を確実に守ることができます。

行動を起こすにはここをクリックしてください: 希少疾患患者のために立ち上がる

このアラートを広く共有してください Facebookでこのイベントに参加する.

OPEN ACTが重要な理由:オーファンドラッグ法によって可能になった進歩にもかかわらず、95の希少疾病の7,000%にはまだ承認された治療法がありません。 バイオ医薬品企業は、希少疾病の治療のための主要な市場治療法を再利用していないため、希少疾患を治療するインセンティブはない。

OPEN ACTは、企業に希少疾患のための医薬品の再使用を促す経済的インセンティブを生む超党派の法律です。 OPEN ACTは:
・希少疾患患者に数百の治療法を提供する
安全で効果的で手ごろな治療へのアクセスを可能にする
・バイオテクノロジーへの投資、革新、大学における臨床研究の奨励に拍車をかけ、新しい仕事を創出する

でより多くを学ぼう: http://curetheprocess.org/ incentivize/

私は最近、彼の結婚が非常に緊張していると述べた患者と話しました。患者の重要な人々が介護者であり、しばしば発砲しているので、非常に理解できます。

妻や夫がこれを私に託したのは初めてのことではありません。 無力感は、患者や介護者に大きな絶望を引き起こす可能性があります。逃げたいと思っている人は、理解できる反応です。

患者は、P / Pまたは他の稀な疾患に苦しんでいると、痛み、恥ずかしさ、および不確実性を経験する。

介護者は共感でき、介護者は患者が経験していることを本当に感じることができません。

介護者である人は誰もが自分の最善を尽くして支持しています。 この挑戦を受けているすべての患者は時々落ち込んで怖がってしまうでしょう。 すべての家族は、ほとんどの時間を無力に感じるかもしれません。

これは手を差し伸べて指導を求める時です。 ソーシャルメディアのおかげで、サポートグループを見つけることは簡単です。 尋常性天疱瘡は、今日存在する7,000の珍しい疾患の1つに過ぎず、それぞれの情報源があります。 インターネットを検索し、地元のサポートグループに連絡してください。 介護者のためにここに与えられたリンクをチェックしてください(それは最高です!)。

http://www.caregiveraction.org/

Rare Disease Day(RDD)は、国際的な健康問題として希少疾患の認知度を高める独自の世界的擁護努力です。

3月、2、2015、希少疾病患者、介護者および擁護者、カリフォルニア州議会議事堂で稀少疾患組織、議員および業界代表者が集まりました。 IPPFのCEO、Zrnchikは、群衆を歓迎し、希少障害のための全国組織機構の社長兼CEO、Peter Saltonstallを紹介しました。 「NORDは治療法を見つけ、その経路が明確であることを確認し、小規模人口のための薬を開発したいという業界のインセンティブがあることを確かめるために働いています」カリフォルニア州議会議員のKatcho Achadjian(D- 36)はカリフォルニア州のRare Disease Dayとして2月6、28を認定したCA House Resolution 2015を共同スポンサーしました。

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病院の看護師であり擁護者でもあるアンドレア・バーグネは、犠牲者の病気で暮らしている孫の話を語った。 National Alopecia Areata FoundationのコミュニケーションディレクターであるGary Sherwoodは、出席者が自己支持者となり、選出された職員と働くように促しました。 アドボカシーのテーマであるカリフォルニア・ヘルスケア・インスティテュート(California Healthcare Institute)のイブ・ブコウスキー(Eve Bukowski)は、患者が自己主張する必要性を反証しました。 特別ゲスト、カリフォルニア州上院議員、リチャードパン博士は、希少な疾病擁護と研究の重要性について議論しました。

一方、IPPのシニア・ピア・ヘルス・コーチのMarc Yale氏とAwareness Program Managerのケイト・フランツ氏は、ワシントンDCのRDDイベントを祝った。 Marcは、NORDの新しいドキュメンタリー「Banner on the Moon」の特別プレビューに参加しました。患者、介護者、擁護団体、患者団体は、Cindy Abbottの感動を見ました。 シンディは、希少な疾病意識を広めるために、彼女とNORDの旗をいくつかの冒険で運びます。 エベレスト山に登り、1,000マイルアラスカン・イディタロードに参加することに挑戦しました。 人生を最大限に生かすためのシンディの忍耐と献身は非常に刺激的でした。

ケイトとマークはアメリカ医学生学会の年次大会に参加しました。 2人のP / P患者、Liz StarrelsとMimi Levichは、P / Pの話を分かち合った。 多くの学生はP / Pについて聞いたことがなく、教科書から簡単にそれを覚えていました。 これは、意識を広め、医学生が「P / Pをレーダーに置く」ことを奨励する絶好の機会でした。

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Marcは希少疾患立法擁護派(RDLA)の会議でP / Pコミュニティを代表しました。 21st Century Curesイニシアチブ(http://energycommerce.house.gov/cures)の概要があり、多くの人が新しく出現した治療のための希な病気の最大の希望であると信じています。

Marc氏はまた、Orphan Product Extensionsの2015(HR 971)の治療と治療法を加速させる現在の支援について、いくつかの議員と立法府の保健医療専門家と会談しました。 この法律は、希少疾患のために既存の薬物を再利用し、患者が重要な治療へのアクセスを拡大することを可能にする。

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Marc氏は、NIH、連邦政府、およびアドボカシーコミュニティ全体での希少疾患研究の取り組みを称えるシンポジウムに出席しました。

7,000のまれな疾患があります。 1の10アメリカ人が罹患しており、これらの疾患の95%は承認された治療を受けていません。 希少疾患の週と希少疾患の日は、天疱瘡と類天疱瘡の共同体があなた自身や他人のために唱える機会です。

現行の法律について質問がある場合や、関与する方法についての情報が必要な場合は、marc@pemphigus.orgまでお問い合わせください。

この記事はもともとhttp://www.medscape.com/viewarticle/840206に投稿されました

希少疾患のための全国組織
希少疾患教育の重要性
ソフィアA.ウォーカー

February 25, 2015

最近、賢明な教授が私のクラスに、私たちの医療専門家は世界で最も強力な人たちだと語った。 確かに、私たちは最も脆弱な人たち、時には人生の最悪の日に会う能力を持っています。 「この職業は、すべての患者に少なくとも何らかの利益をもたらす機会を逃してはならないという特権です」と彼は語った。過去数週間にわたって、私はまれな病気の啓発イベントを計画し、私の医学教育の臨床年に入るために、私は自分自身がこれらの言葉をより頻繁に検討していることがわかりました。 しかし、一日の終わりには、私たちがどれほど強力なのか、本当に不思議です...

希少疾患への私の関心は、高等学校の私の上年に起きました。私が最初にNIA(Nord for Rare Disorders、Inc.)でボランティアを始めた時です。 私は、まれな疾患を持つ患者が経験する多くの障害を発見することに圧倒されました。 技術的なレベルでは、200,000アメリカ人未満に影響を与える疾患はまれであると考えられています。 7000の珍しい病気のうち、約350のみが米国食品医薬品局(FDA)の認可を受けた治療を受けています。 私は、これらの病気の患者の約2/3が子どもであり、重大な落胆に直面して大きな勇気と忍耐を示していることが分かりました。 私はいつも医者になりたいとは思っていましたが、医療の障壁を克服するという冷静な決断を目の当たりにしてから、自分の医学に対する熱意を発見しました。

すべての医師は、思いやりと共感をもって心がけて医療を提供しようと努力しています。 しかし、医療従事者として、私たちは患者の最も声高な支持者でなければなりません。 私はまだ医師ではありませんでしたが、私はまだこの努力に貢献したかったのです。 私は、30人のほぼ100万人のアメリカ人のためのフォーラムを提供したいと思っていました。その声はしばしば医学界では聞き取れない希少疾患です。私はこの情熱を仲間と共有したいと思っていました。 毎年、私の仲間の学生と私は希少疾患意識向上イベントを開催しています。 患者、学生、臨床医、研究者が集まり、希少疾患に関する経験と洞察を共有します。 私たちは、時には初めての時に、自分の話を分かち合うことによって、これらの個人の生活を明るくするよう努めています。

多くの生徒は、稀な疾患について私たちが実際に遭遇する可能性は低いので、それほど多くのことを知る必要はないと考えるかもしれませんが、そうではありません。 実際、医療現場で準備をしている私たち一人一人は、まれな疾患の患者を見るでしょう。この現実のために自分自身を準備することは、これらの患者の生活に与える影響を決定するでしょう。 稀な疾患を有する患者は、診断、治療、および生活の質の維持を含む、医療のあらゆる段階において困難を経験する。 場合によっては、患者は自分の状態について正しい診断を受けずに何年もかかることがあります。 彼らが最終的に答えを得ると、しばしば彼らの状態の治療法はありません。 将来の医師として、これらの見通しを改善することを目指す必要があります。 そうするための最初のステップは、この患者集団の鋭い理解を発展させることを含む。

医学生が希少疾患を学ぶ機会は膨大です。 まれな疾患の経験が、より一般的な疾患を有することとどのように異なるかについての基本的な理解を得ることは、同様に必須です。 国立衛生研究所(NIH)は、 ウェブサイト上の珍しい病気に関連する素晴らしい情報を持っています。 NORDウェブサイト 特定の希少疾患に関する優れた情報を提供する200患者組織の概要やリンクを提供しています。 生徒はNORD学生の無料会員資格を申請することもできます。 bhollister@rarediseases.org。 登録すると、医療キャリアを計画する学生向けに特別にデザインされた毎月のeNewsと四半期のニュースレターが届きます。 ワシントンDCのAmerican Medical Student Association年次大会に参加している場合は、2月の27と28で、希少疾患の患者さんが話を共有する展示ホールのNORDブースに来てください。

稀な病気のイベントで私が耳を傾けている各スピーカーと、私が会う新しい人と一緒に、私たちの努力は、たとえ小さなものであっても、何か良いことをしてくれたという誇りをもう一度忘れてしまいます。 この分野でのアドボカシー活動に携わっている多くの人々と違って、私がこの作業を始めたとき、私はまれな疾患と個人的なつながりを持たなかった。 しかし、これらの苦労を経験した人々を何年にもわたって知り合ってから、私は今、いくつかのことがあると言います。 実際には、私が会った人の思い出であり、私の関心を導き、多くの決定に影響を及ぼし、最終的に私の願望を達成する動機となった意識を高めることに貢献したという満足感です。 私のキャリアの中で一歩一歩前進していくうちに、まれな疾患が私のもとに来て、これからもそうするでしょう。

珍しい病気の擁護に対する私の情熱は、おそらく私を定義し、私を私にしてくれた最も重要な側面になっています。 それは私に方向性を与え、私をリーダーにしてくれて、何か良いことをやる医師の一人になるように私をいつも準備しています。 数年前、私の学部の教授の一人が「あなたはまれな病気の少女ですか?」と尋ねました。彼は、イベントに出席した後に希少疾患を研究するよう促された学生が、彼の研究室で働いていた。 これが希少疾患に対する意識を高める理由です。 毎年一人以上の人がインスピレーションを受ければ、それは結局世界のすべての違いを生むかもしれません。 結局、私たちはすべて一緒に強力であることが分かります。 結局のところ、NORDのモットーによれば、「ただ私たちはまれです。 一緒に我々は強いです。」

664715_11160870-pill36米国の医薬品およびバイオテクノロジー企業のコンソーシアムであるPharmaceutical Research and Manufacturers of America(PhRMA)の新しい報告書によると、いくつかの自己免疫疾患を含む希少疾患が、製薬会社からより注目されている。 2012単独では、孤児性疾患用の13薬(「オーファンドラッグ」)は、FDA(食品医薬品局)によって承認されました。 約452の薬とワクチンは、世界中のほとんどの7,000孤児の病気のために開発中です。

孤児性疾患は、200,000患者未満の疾患として定義される。 しかし、7,000の孤児の病気のほぼ全域で、米国では30人、10%の人々が孤児病の影響を受けています。 天疱瘡と類天疱瘡(P / P)の病気は非常にまれであるため、「超孤児性」疾患とみなされます。 世界中で毎年50,000の新しいP / Pケースがあり、米国には数千人しかいないと推定されています。

希少疾患は、一般的な疾患よりも複雑である傾向があり、疾患を引き起こすために結合する多くの要因があることを意味する。 P / Pの場合、遺伝的危険因子があるように見えますが、これらがどのようにして単独でまたは組み合わせてどのように寄与し、環境(食事や他の病状など)もどの程度貢献しているかはよく分かりません。

幾分偶然にも、複雑な疾病は、薬物開発者の次なる大きなフロンティアである。 高コレステロールのような病気の治療に大きな進歩を遂げた「シンプルな」病気に挑戦した彼らは、麻薬製造者が呼びたいと考えているように、これらの「ぶら下がっている果物」が消費されてきました。 これは、真に、製薬メーカーの間のパラダイムシフトの考え方の時代です。

つまり、新薬の開発コストは非常に高いので、企業は賢明な選択をしなければなりません。 製薬企業やバイオテクノロジー企業が毎年研究開発に費やす金額を計算し、それをFDAが毎年臨床使用が承認されている医薬品の数と比較すると、成功した薬1個あたりの費用は驚異的なXN兆ドルです。 非常に一般的な状態の薬物や糖尿病や高コレステロールのような危険因子を開発するなど、このような莫大な費用を補うことができる者に、新薬の開発を目指す企業が最も興味を持っている理由を想像するのは難しいことではありません。 同様に、希少疾患の複雑な性質を考えると、いくつかの病気が示す「ぶら下がった果実」の中に必ずしもあるわけではありません。

珍しい病気のために新薬の優先順位付けを行う企業にインセンティブを与えるため、1983の孤児医薬品法(ODA)が成立した結果、孤児の薬物状態をFDAに申請することがあります。 この状態で、薬剤は7年間の市場独占権を受け取る。 市場独占権は、7年間の独占期間が他の薬に適用される法律と異なるため、FDAの承認を得て医薬品が承認されるまでは開始されないため、薬物開発企業にとって特に魅力的です。

ODAは大成功を収めたと考えられています。 創業以来、400の孤児の病気のために承認された447薬以上がありました。 同様にPhRMA 2013レポート(phrma.org/sites/default/files/pdf/Rare_Diseases_2013.pdf)に掲載されている印象的なリストも含め、数多くの新薬が開発中です。

開発中の452孤児麻薬のすべてが患者使用のために承認されるわけではありませんが、これは確かに多くの活動です。 PhRMA報告書に含まれているリストの検索と、clinicaltrials.gov(進行中のすべての臨床試験のリスト)の検索では、P / Pに関連した、またはP / Pに向けられた状態についてのテストにおいて、いくつかの薬物が示されている。

自己免疫疾患に適応するフェーズⅠ〜Ⅲ試験(臨床試験の3つの段階があり、薬はすべて合格しなければならず、合理的なレベルの安全性と有効な有効性有効性を示す)において、18新孤児薬が存在する。

新薬は病気の治療の唯一の源ではありません。 別の情報源は、別の適応症のために開発された既存の薬物を、別の適応症のために使用することである。 もともと非ホジキンリンパ腫のために開発されたリツキサン(登録商標)(リツキシマブ)の場合がそうである。 その病気では、CD20と呼ばれるマーカーを持つ免疫系のB細胞(したがって、CD20 + B細胞という名前)はうんざりしています。

P / Pはこの特徴を共有しているため、Rituxan®はP / Pに「オフラベル」として使用されています。 これは抗体ベースの薬物であり、患者に注射する必要があります。 一般に、免疫系の抑制因子(免疫抑制剤)として作用する任意の薬物は、P / Pを含む一連の自己免疫状態を治療するための潜在的候補である。 外来器官の拒絶を防ぐために移植患者のために開発されたもう一つの免疫系抑制剤であるCellCept®(mycophenolate mofetil)は、最近P / Pでの使用が承認されました。

新薬開発のコストが高いことに加えて、孤児性疾患の治療を求める企業は、参加するのに十分な患者を見つけることが難しい。 実際、患者は地理的に分散しがちであり、小児を含むことがある。 試験に参加したり、より多くの情報を得ることに興味を持っている医師や患者は、clinicaltrials.orgにアクセスする必要があります。

P / Pコミュニティ内では、IPPFは臨床試験について学ぶための素晴らしいリソースです。 私たちの医療諮問委員会のメンバーは、治験の捜査官としての役割を果たしており、患者のデータベースにいれば、治験に参加することについて会社に連絡することができます。

例えば、ノバルティスはP / Pの治療を目的とした新薬の中で、BAFF-Rと呼ばれる別のB細胞マーカーを標的とした抗体ベースの薬剤であるVAY736を研究しています。 この研究は非常に初期段階にあり、すぐに患者を募集するべきである。

複雑な孤児の病気のための新薬の開発には熟しています。 新薬を開発している企業には、「低いぶら下がりの果物」が少ないため、ODAが加速するはずの最初の30年に新薬が急増した。