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症例と対照との間で有意に差次的に発現されることが見出された175遺伝子を、工夫経路解析ソフトウェアを用いた経路分析のための入力として使用した。 最も重要なP値および最高得点の機能的経路を与えられたネットワークが示されている。 ネットワークはST18(緑色でマーク)に関連していることが判明しました。 ©2012調査皮膚科学学会

最近の天疱瘡と類天疱瘡のコミュニティーでの話題は、プロアポトーシス分子をコードするST18の多型変異体と天疱瘡の間の個体群特異的会合「中 研究皮膚科学のジャーナル (入手可能なオンライン、March 2012)。

天疱瘡は成人に最もよく罹患するという事実にもかかわらず、遺伝的に決定される可能性が高いと思われる。 確かに、この病気は家族で発生することがあります。 また、疾患の主要な原因として関与する有害な抗体は、患者の健康な親戚に見出すことができる。 最後に、病気の蔓延は人口に大きく依存しています。 例えば、 40回まで一般的です ユダヤ人以外の人口と比較してユダヤ人で。

疾患の遺伝的根拠の描写は、その病因の未知の局面を明らかにする可能性があり、それは新規治療標的を指し示す可能性が高い。 尋常性天疱瘡の遺伝的根拠に取り組むために、 Ofer Sarig博士 そして Eli Sprecher (Tel Aviv Sourasky Medical Center皮膚科、イスラエルテルアビブ) 協力して イブラヒムサレハ (共同主任研究員)、Detlef Zilliekens、Michael Hertl、Markus M.Nöthen (ドイツ); デデ・ムレル (オーストラリア)、Aviv Barzilai、Henri Trau、Reuven Bergman、Ariel Darvasi、Karl Skorecki、Dan Gariger、Saharon Rosset (イスラエル).

過去2年間に、彼らは、特定の遺伝的変異が尋常性天疱瘡の素因となる可能性を、グローバル(「ゲノム」)レベルで評価した。 彼らは、 ST18 ユダヤ人およびエジプトの患者における尋常性天疱瘡の発生率の増加に関連している。 ドイツ起源の患者が同じ傾向を示さなかったという事実は、ST18変異体が集団特異的な方法で疾患のリスクを増加させることを示唆している。 遺伝的変化のキャリアには、 6倍のリスク上昇 病気を発症する これらの遺伝的変異は、皮膚におけるST18の発現の増加に関連する。 ST18はプログラムされた細胞死を促進することが知られているので、このタンパク質の発現の増加は、皮膚組織を病原性抗体の有害な影響に対してより感受性にする可能性がある。

Eli Sprecher教授は、イスラエルのTel Aviv Sourasky Medical Centerで皮膚科のディレクターを務めています。

物語の投稿として何が始まったのか Facebook すぐに P / P電子メールディスカッショングループ 話が速い診断、より良い治療法、治療法に変わった。 Sprecher博士は次のように述べています。「私のような基礎研究に携わる医師にとって最大の報酬は、私たちが患者から得たフィードバックです。 これは他のどの分野よりもはるかに深刻です。」P / Pコミュニティは引き続き高い評価を得ており、この発見の研究に重点を置いており、より多くの情報が IPPFの第15回年次総会 ボストンでは、18-20。 2012。

病気の感受性および病因の理解を促進する経路に沿ったこのステップは、尋常性天疱瘡の遺伝的関連性について新たな示唆を与える。 病気の管理や標的療法に影響を与えるより良い遺伝子ツールのためには、今後さらに研究が必要です。

しかし、今日、私たちは昨日より一歩近づいています。